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父母听力正常≠宝宝听力安全
在产科门诊，不少准爸妈都有这样一个想法：我们夫妻俩听力都很好，宝宝怎么可能会耳聋？
但您知道吗？我国每年新增听力障碍儿童超过6万人，而其中超过80%的聋儿，父母听力完全正常。这不是偶然，而是藏在基因里的“隐性风险”。
“隐性风险”是指携带者本人听力完全正常，但基因里藏着“定时炸弹”。当夫妻双方恰好携带同一类型的耳聋基因时，他们的宝宝就有25%的概率患上先天性耳聋。
这种情况并不罕见。数据显示，我国人群中耳聋基因突变的携带率高达6%，也就是说，每100个听力正常的人中，就有4～6人是耳聋基因携带者。两个毫不知情的携带者相遇、结婚、生育，聋儿就可能出现。
哪些“隐性风险”要特别警惕？
三大耳聋基因，各有“脾气”
1. GJB2 基因：最常见的致聋基因，携带率约2～3%。双方均携带时，宝宝出生后即可能表现为重度或极重度耳聋，无法通过新生儿听力筛查。
2. SLC26A4 基因（大前庭导水管综合征）：这类宝宝出生时听力可能通过筛查，但颅内压升高时（一次发烧、磕碰、剧烈运动）就可能突然耳聋——也就是大家说的“一巴掌致聋”。
3. 线粒体基因 MT-RNR1：携带此突变的人，使用极小剂量的氨基糖苷类抗生素（如链霉素、庆大霉素），就会造成不可逆的突发性耳聋，即“一针致聋”。这一基因由母亲遗传，母亲携带则所有孩子均携带。
孕期感染也是隐患
孕早期（前3个月）是胎儿内耳发育的关键期。此阶段若感染风疹病毒，胎儿畸形率可高达50～90%；巨细胞病毒（CMV）同样会穿过胎盘破坏耳蜗毛细胞。孕期一定要避免接触传染源，按时接种疫苗。
孕妈该怎么做？
孕前：
夫妻双方做耳聋基因筛查
目前常规检测的4大耳聋基因（GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA）准确率高达99.5%。如果双方均检出同类基因突变，可在孕11～13周+6天通过绒毛膜穿刺，或孕18～24周通过羊水穿刺，进行胎儿产前诊断，早发现、早决策。
孕期：
三个“一定要”
✓ 一定要遵医嘱用药，避免使用氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等）。
✓ 一定要做TORCH筛查，排查风疹、巨细胞病毒等感染风险。
✓ 一定要远离强噪音环境（持续超过85分贝会影响胎儿听觉中枢发育）。
产后：
听力筛查+基因筛查“双保险”
新生儿出生72小时内要做听力初筛，但听力筛查有盲区——SLC26A4等基因导致的迟发性耳聋，出生时可能完全通过筛查。因此，同时进行耳聋基因筛查才是真正的“双重保障”，能发现隐患、提前预警。
筛查不是找麻烦，是给宝宝最好的礼物
耳聋基因的“隐性”，不代表我们对它无能为力。一次简单的基因筛查，就可能为宝宝的一生守住清晰的世界。不管有没有家族史，这件事都值得每一对准爸妈认真对待。如需进行耳聋基因筛查，请和产科医生或遗传咨询师沟通，制定适合自己的检测方案。
来源：产科门诊 左香灵 徐万华 陈燕华 方永愿
审核：产科专科主任 蓝诗艳
编辑：宣教科全媒体编辑部
（文中图片由AI生成）
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